ацидурия метилмалоновая

Значение слова ацидурия метилмалоновая по словарю медицинских терминов:
ацидурия метилмалоновая (ацид- греч. uron моча) - наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2 и проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и кетонов с длинной углеродной цепью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

ацидофильный    ацидурия метилмалоновая    ацилкоэнзим А