мукополисахаридоз I типа

Значение слова мукополисахаридоз I типа по словарю медицинских терминов:
мукополисахаридоз I типа (син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер - Эллиса полидистрофия, Пфаундлера - Гурлер болезнь, Пфаундлера - Гурлер - Эллиса болезнь) - М., обусловленный дефектом .-L-идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета, умственной отсталостью, низким ростом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.